Duplicação da região 11.2 do cromossoma 22

P: Estive a ver o último post no teu blogue, como faço sempre que publicas alguma novidade:) e adorei! Mas depois pesquisei, mas não encontrei nada de muito concreto sobre a duplicação da região do cromossoma 22. O que é?



R: Para dar resposta à pergunta supra citada, cito (passo o pleonasmo) uma parte do relatório da genetista Ana Berta Silva no dia 10 de Outubro de 2008:

" O estudo de 22q11.2 por MLPA excluiu a delecção pesquisada (resultado documentado também em FISH prénatal), mas evidenciou a presença de uma duplicação desta região. Esta anomalia não está presente em nenhum dos progenitores, permitindo classificar a duplicação como de novo.

A duplicação do braço longo do cromossoma 22 em 11.2 só recentemente foi descrita na literatura. Na esmagadora maioria dos casos, a duplicação foi identificada fortuitamente aquando da pesquisa da delecção complementar. As dezenas de casos entretanto publicados têm ilustrado a extrema variabilidade clínica associada a esta duplicação, que vai desde um fenotipo completamente normal até quadros (poli)malformativos e/ou atraso mental grave. Esta variabilidade é aparente inclusivamente em indivíduos da mesma família, estando descritos vários casos em que a identificação da duplicação numa criança com problemas conduziu à constatação da sua presença num progenitor saudável.

Assim, não é possível descrever um fenotipo característico associado à duplicação 22q11.2. Dentre os problemas descritos, destacam-se atraso do desenvolvimento psicomotor e défice cognitivo, atraso estaturo-ponderal, hipotonia, convulsões, insuficiência velofaríngea, cardiopatia congénita, malformações urogenitais e défice visual ou auditivo, isoladamente ou em diferentes combinações.

É por isso impossível prever nesta fase que outras manifestações, se algumas, virá a ter a criança. Do ponto de vista prático, uma vez completada a avaliação inicial, recomenda-se sobretudo manter vigilância activa, em particular do desenvolvimento psicomotor.

A duplicação 22q11.2 ocorreu de novo, não estando presente em nenhum dos progenitores. O risco de recorrência noutros filhos do casal é portanto reduzido. Em futuras gravidezes, se desejado, é possível realizar diagnóstico prénatal. "